春節(jié)假期前后，兒童病院重癥患者比例增加，成功診治3例神經(jīng)系統(tǒng)特殊疾病患兒。
病例1，6歲男童，因“發(fā)熱6天，頭痛1天”入院，期間間斷腹痛，入院當天逐漸出現(xiàn)情緒異常波動、復視、走路不穩(wěn)，次日抽搐1次，病情進展迅速，查顱腦磁共振未見明顯異常，腰椎穿刺腦脊液壓力高，腦脊液細胞數(shù)、蛋白明顯升高，腦脊液病原學NGS未見異常，患兒出現(xiàn)大哭大鬧、舔地、咬人等異常行為，自身免疫性腦炎高度考慮，給予“人免疫球蛋白”、“甲潑尼龍琥珀酸鈉”沖擊治療，并抗感染、降顱壓、鎮(zhèn)靜、營養(yǎng)神經(jīng)等治療后病情有改善。入院第4天腦脊液自身免疫性抗體回報陽性（mGluR1 1:10），予激素維持治療。之后再次出現(xiàn)不自主運動、情緒波動異常波動，給予二次激素、丙球沖擊治療，病情明顯改善，入院2周后情緒穩(wěn)定、無發(fā)作，復查腦脊液基本恢復，現(xiàn)激素維持治療，并康復治療中。
病例2，12歲女童，因“雙下肢無力3天，排尿困難半天”凌晨外院轉入。發(fā)病12天前有呼吸道感染史，對癥治療后好轉。入院3天前出現(xiàn)雙下肢進行性乏力、行走困難，入院半天前腹脹、不能自主排尿。入院當天緊急行顱腦及全脊柱核磁、腰椎穿刺等檢查，腦脊液細胞數(shù)、蛋白明顯升高，入院12小時內(nèi)明確診斷為急性播散性腦脊髓炎，給予丙球、激素沖擊并對癥支持等治療，入院72小時自身免疫性相關抗體回報陽性（MOG陽性，血清1:10），因MOG易復發(fā)性，給予激素二輪沖擊。入院后5天患兒肌力恢復良好，下地活動，10天后復查磁共振炎癥病灶改善，腦脊液正常，帶方案出院，隨訪中，暫無特殊情況。
病例3，3月齡患兒，因“發(fā)熱、前囟膨隆半天”入院。入院當日查血常規(guī)白細胞不高，中性粒細胞偏高，CRP 23mg/L，給予輸注頭孢噻肟，仍低熱。次日PCT 71.25ng/ml，查顱腦磁共振未見明顯異常，腰椎穿刺腦脊液：外觀渾濁、有核細胞數(shù)2540×106/L（分葉核為主），蛋白2940mg/L、葡萄糖1.24mmol/L，明確診斷“急性化膿性腦膜炎”，給予“頭孢曲松鈉+萬古霉素”等治療，腦脊液病原學NGS回報為無乳鏈球菌（GBS），每周進行腰椎穿刺，并顱腦影像學評估，抗感染等治療21天，無腦積水、聽力損害等并發(fā)癥，康復出院，隨訪2周，無異常。
mGluR1（抗代謝型谷氨酸受體1抗體）是一種G蛋白偶聯(lián)細胞表面受體，在小腦皮層的浦肯野細胞樹突中大量表達。mGluR1抗體相關腦炎主要表現(xiàn)為急性或亞急性小腦共濟失調(diào)。目前可查文獻，全球mGluR1抗體相關腦炎的文獻報道成人29例，兒童僅有4例。MOG抗體，即抗髓鞘少突膠質(zhì)細胞糖蛋白免疫球蛋白G抗體，其可引起MOG抗體相關疾病。MOG抗體相關性疾?。∕OGAD）是一種免疫介導的中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘疾病，MOGAD病灶可廣泛累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)多樣，包括視神經(jīng)炎、腦膜腦炎、腦干腦炎、脊髓炎等，可為單一癥狀或以上癥狀的多種組合。
目前化膿性腦膜炎發(fā)病極低，但仍有散發(fā)病例，后遺癥發(fā)病極高（聽力障礙、腦積水等）。無乳鏈球菌（GBS）又稱B群鏈球菌，是乳腺炎的病原體，是造成孕婦產(chǎn)褥期膿毒血癥和新生兒腦膜炎的一個重要原因，它寄生在產(chǎn)婦生殖道，可導致嬰兒感染的發(fā)生。GBS是導致新生兒及小嬰兒嚴重感染的致病菌之一，尤其是晚發(fā)型感染，常引起腦膜炎、敗血癥、肺炎等，其發(fā)病隱匿且無特異性，易致誤診、漏診、嚴重病例可導致死亡。GBS通常對青霉素、氨芐青霉素、頭孢曲松、頭孢噻肟、萬古霉素均敏感。文獻報道對感染高風險產(chǎn)婦進行產(chǎn)時抗生素治療，可有效降低新生兒GBS敗血癥的發(fā)生。
在兒童病院張曉燕主任的安排下，副主任嚴曉華主任醫(yī)師、神經(jīng)專業(yè)組組長王潔英副主任醫(yī)師帶領團隊，查閱國內(nèi)外文獻，積極安排相關檢查，充分評估患兒病情，與家屬反復進行病情溝通，張西嬪護士長、鄭千千副護士長配合，為患兒制定科學護理方案。院內(nèi)多學科共同努力，磁共振室雷曉燕主任、湯敏副主任團隊大力支持，保障醫(yī)護一體化迅速診斷、科學治療，減少后遺風險。罕見、特殊病例的迅速診斷、成功診治，標志著兒童病院高質(zhì)量發(fā)展已經(jīng)邁開了堅定的步伐。
