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3月中旬，內(nèi)分泌科（西咸）收治了一位由榆林市府谷縣慕名而來的61歲女性患者。患者10余年來反復(fù)出現(xiàn)頭暈、全身無力、發(fā)作性軟癱，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查血鉀低（血鉀最低1.85mmol/L），給予補鉀治療癥狀短期緩解，但10年期間患者上述癥狀反復(fù)出現(xiàn)，嚴重影響生活及心理，多次住院及檢查均未查明低血鉀原因，故前來就診于我院內(nèi)分泌科（西咸）。

為了進一步明確診斷收治入院，內(nèi)分泌科（西咸）蘇亞主治醫(yī)生、王維住院醫(yī)師隨即為患者完善了詳細的相關(guān)檢查，王楊護士長與蔣淑琰主管護師、劉璐護師耐心為患者講解注意事項、交代特殊檢查的方法。經(jīng)過科室醫(yī)護人員充分討論，該患者病史特點為低血鉀、低尿鈣、低血鎂、血壓正常、代謝性堿中毒、高醛固酮高腎素，排除其它低鉀原因后考慮為Gitelman綜合征可能性大。病區(qū)負責(zé)人龐雅玲副主任向患者及家屬耐心解釋病情，確診需要進一步行基因篩查，同時完善患者子女相關(guān)檢測。

3月22日，在醫(yī)務(wù)處的支持下，通過罕見病基因檢測平臺，為患者聯(lián)系深圳華大醫(yī)學(xué)檢驗實驗室，免費完成了全外顯子組測序檢測。結(jié)果回報致病基因為：SLC12A3，最終診斷Gitelman綜合征，給予補鉀、補鎂及螺內(nèi)酯治療，患者癥狀消失，血鉀正常。困擾患者及家屬10余年的心頭病終于落地，患者滿意出院。

Gitelman綜合征，又稱家族性低鉀低鎂血癥，是一種由腎臟遠曲小管鈉氯協(xié)同轉(zhuǎn)運蛋白(Na+-CI-cotransporter,NCC)功能障礙所致的常染色體隱性遺傳病，屬于罕見病。這種原發(fā)腎性失鹽性疾病因1966年美國醫(yī)生Gitelman首先報道該病而得名，其致病基因SLC12A3于1996年得以明確?；疾÷始s為（1-10）/4萬，亞洲人群可能更高。主要臨床特點為腎性失鉀導(dǎo)致的低鉀血癥、代謝性堿中毒，常伴低血鎂、低尿鈣和腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)(renin-angiotensin-aldo sterone system, RAAS)活化，血壓正常或偏低。治療上一般補鉀補鎂治療及使用保鉀利尿劑等。